备孕家庭注意!笔者国出生缺陷高发,生健康婴

作者:疾病预防

优化营养应贯穿整个生命周期

叶酸,是B族维生素的一种,胎儿生长过程中的必备物质。这种营养素是从菠菜叶中提取纯化的,故而命名为叶酸。对于备孕女性和孕妇而言,及时而充足的补充叶酸,能有效地提高受精卵和胎儿的质量。

地中海贫血

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首先我们需要明确一个问题,如果孕妇在孕期营养不足或营养过剩,会导致什么问题呢?

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神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

加强营养,可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸制剂,不仅可以提供孕妇必须的营养,还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿,脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

国家卫生计生委生育健康重点实验室主任任爱国教授介绍,正常情况下,人类的胚胎神经管在受孕后第21天(相当于末次月经后第35天)开始闭合,至第28天(相当于末次月经后第42天)完成闭合。如果在此期间母亲体内叶酸水平不足,胎儿神经管闭合就可能会出现障碍,从而导致神经管缺陷。因此,在围孕期补充含叶酸的复合维生素,对预防神经管缺陷具有重要意义。

筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形,因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期,特别容易引起畸形,所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻,一般能正常发育,受到的影响较重,则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常,而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性,在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育,所以从优生角度考虑,整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

北京医院妇产科主任王少为表示,在信息爆炸的今天,很多信息是不正确的,应将正确的预防出生缺陷理念传递给孕产妇,才能保证下一代的健康。

唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”,此病的特征主要表现为严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、白血病.

“营养均衡有助于青春期女性和年轻女性达到好的健康状况,有利于未来孕产健康。”杨慧霞介绍,多项研究表明,在围孕期的各个阶段(备孕期、孕期、哺乳期)均需补充充足且均衡的多元营养素,以确保孕妇和胎儿健康以及产后婴儿的生长发育。

什么是唐氏综合征?

先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

原标题:预防出生缺陷宣传知识

这要从神经管缺陷说起。

准妈妈该如何预防?

中山六院的高羽主任强调,做好出生缺陷的预防,应从孕前开始。首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防,重视孕前和孕期的检查。

物理因素:物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件,辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射,如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

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准备怀孕的女性们,应在准备怀孕前3个月至整个孕早期(孕期前3个月),每天服用400μg的叶酸。

出生缺陷

近亲婚配和血型不合的夫妇。

插播科普

什么是叶酸?

是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

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致命畸形超声检查筛查

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

9、有什么办法预防开放性神经管损伤?

随着二孩政策的放开,越来越多的高危孕产妇出现,她们怀孕后的危险很大。为此,杨慧霞强调,孕前一定要做好评估,有一些问题可以孕前进行评估纠正。比如糖尿病,如果孕前不把血糖控制下来,将来胎儿就是泡在“高血糖”里生长,而高血糖是明显的致畸因素,会导致胎儿出生缺陷。

低出生体重、死胎和自然流产也属于广义出生缺陷范畴

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

药物因素:大多数抗肿瘤药有毒性,胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感,因此,这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

原标题:备孕家庭注意!我国出生缺陷高发,生健康宝宝须做到这几点~

防控唐氏综合征

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5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

采写:王卡拉

功能、代谢、行为异常如智力残障、血友病、遗传代谢病等,生后几个月或几年发病才能被诊断,需要特殊的检测手段。

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一级预防:防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。

不仅如此,营养素还影响着女性整个生命周期,围孕期的营养会影响子代远期健康,对子代终生疾病风险又重要影响。

出生缺陷三大类型

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

三级预防:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

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